É importante o aconselhamento genético antes de tentar a gravidez pelo fato de as crianças nascidas de mulheres acima de 40 terem um risco maior de problemas cromossômicos. Eles fornecerão informações quanto às chances de ter uma criança com problema cromossômico, como a Síndrome de Down, e as opções de exames pré-natais, se a gravidez for atingida.
A biópsia de vilo coriônico e a amniocentese são dois métodos de exames pré-natais. Mais recentemente, tem sido possível detectar certas doenças antes da transferência dos pré-embriões, quando se realizam técnicas de fertilização in vitro. Esta técnica moderna chama-se Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD).
Do ponto de vista histórico, o PGD pode ser visto como uma extensão do diagnóstico pré-natal e só foi possível após os recentes avanços no campo da fertilização in vitro. Se o pré-embrião apresentar algum defeito genético, detectado pelas técnicas citadas, este não será transferido para o útero, transferindo-se apenas aqueles saudáveis.